Pyruvate kinase deficiency

PK Def (Pyruvate kinase deficiency) är en blodbristsjukdom. Pyruvatkinas kinase är ett enzym som är viktig för de röda blodkropparna. Brist på det enzymet gör att de röda blodkropparna får en kortare livslängd. En katt som har brist på PK Def kan i perioder få blodbrist (hemolytisk anemi). Symtomen på detta är diffusa men oftast är de trötthet, sämre aptit, viktnedgång, dålig kondition, bleka slemhinnor och ibland kräkningar och diarré. Katten kan också få leverförändringar, förstorad mjälte, inflammation i gallgångarna och gulsot. Eftersom symtomen är diffusa är det inte ovanligt att katten feldiagnostiseras.

En katt som har två gener för PK Def kommer någon gång under sitt liv att få blodbrist, oftast i skov. Det är olika hur mycket ägaren märker av symptomen. Många katter kan klara sig bra med sin blodbrist och få en nästan normal livslängd medan andra dör i yngre år. Man kan behandla en katt som har blodbrist med kortison, eller ta bort mjälten, men det går inte att bota sjukdomen. Det vanligaste verkar vara att sjukdomen bryter ut när katten är ungefär mellan två och fyra år, men den kan bryta ut redan när katten är några månader. Stress eller infektioner kan påverka katten negativt och göra att sjukdomen bryter ut. Exempel på detta kan vara utställningar, dräktighet och förlossning, operationer eller parasiter. En katt som har PK Def kan dö plötsligt till följd av sina symptom.

Sjukdomen ärvs recessivt och den är inte könsbunden. En katt med en normal och en muterad gen blir bärare men är alltså inte sjuk och kan inte utveckla sjukdomen. Katten kan emellertid föra vidare mutationen till sina avkommor. En katt med två sjuka gener har sjukdomen och får blodbrist förr eller senare.

Man kan alltså para en katt som är bärare med en fritestad katt. Ingen av kattungarna kommer att utveckla sjukdomen. Några av kattungarna kommer att vara fria från PK Def-genen och några kommer att få en gen. Om man endast säljer vidare de kattungar till avel som har två normala gener så kommer vi att inom en inte alltför avlägsen framtid kunna bli av med PK Def hos Norsk Skogkatt. Alla avkommor efter två katter med normala gener är fria från den defekta genen och behöver inte testas. 

Testar gör man genom att svabba katten i kinden med en tops för att få kattens DNA som man skickar in till ett laboratorium. Jag har testat mina avelskatter hos Langford Veterinary Services i England. Alla som är medlem i en kattklubb har 20% rabatt på deras gentester. Koden för att få rabatten får man av sin kattklubb. Man kan t.ex. också testa hos UC Davis där de gör en studie över hur vanligt PK Def är hos norsk skogkatt och main coon. Det finns givetvis även andra laboratorier där man kan testa.

   
                                     Så här brukar man skriva för att förklara sjukdomen:
Frisk katt med normala gener:                                                       (N/N) eller normal
Frisk katt som är bärare och har en gen av sjukdomen:    (N/K) eller heterozygot (heterozygous in English)
Katt som har blodbristsjukdomen PK Def:                              (K/K) eller homozygot (homozygous in English)

 
Det är några år sedan jag skrev den här texten. Eftersom de flesta norsk skogkatt-uppfödarna testade alla sina avelskatter och så småningom bara avlade vidare på katter med två normala gener är PK def inte en sjukdom som är något problem längre. Det är skönt. (Det kan fortfarande finnas någon heterozygot katt i avel men det är sällsynt och då testas alla avkommor.)

 

Du kan läsa mer om PK- def här:
Absolut kattklubb med somali och abessinier i fokus
Föreningen Bengalkatten
S*Royal Spots bengaler
International Cat Care
Langford Veterinary Services
http://ig-hgk.de/html/pk-def-study.html


 
 

källor:
ovanstående länkar samt

Journal of Feline Medicine and Surgery
Clinical course of pyruvate kinase deficiency in Abyssinian and Somali cats
Journal of Feline Medicine and Surgery 2008 10: 145
Barbara Kohn and Christine Fumi
Kattuppfödning - författare Elise Malandain, Susan Little, Grégory Casseleux, Lorraine Shelton, Pascale Pibot, Bernard-Marie Paragon
Kattens sjukdomar - Ann-Marie Nilsson